Муковисцидоз – причины развития и симптомы болезни

Причины муковисцидоза

В водно-электролитном обмене клеток эпителия принимает участие белок, который кодирует мутации, происходящие в генах. В итоге секрет, выделяемый эпителиальными клетками, приобретает густоту и выводится наружу с большими сложностями. Из-за того, что скопление его становится постоянным, железы деформируются. В них начинаются необратимые процессы. Все это приводит к гибели желез, которые замещает соединительная ткань. Функционирование органа прекращается.

Слизь из бронхов перестает удаляться. Она застаивается, что мешает работе реснитчатого эпителия. На верхней части слизистой оболочки оседает все то, что попадает в бронхи — бактерии, вирусы, дым, частицы пыли и так далее. Для микроорганизмов это отличная среда для размножения из-за повышенной температуры и влажности. Начинается воспалительный процесс. Воспаление отличается длительностью и вялотекущим состоянием. Слабеет местный иммунитет, реснитчатый эпителий бронхов деформируется, его функция нарушается еще больше. Эластичность бронхов снижается, просвет все время сужается, что улучшает и без того благоприятную среду для усиленного размножения бактерий.

Так как слизь никуда не выводится, а ее скапливание происходит постоянно, то дыхание становится затрудненным. Возникает нехватка кислорода, вследствие чего все органы и системы начинают работать со сбоями.

Поджелудочная железа также вырабатывает чрезмерно густой секрет, из-за этого ее протоки забиваются. Отток секрета становится еще более затрудненным, в результате возникает воспаление. В результате питательные вещества и кислород поступают плохо. В больном органе происходит активация склеротических процессов, деформация желез. Их функционирование становится еще хуже.

Симптомы и признаки

В прямой зависимости от формы заболевания находятся его клинические симптомы. При легочной форме страдает дыхательная система. Наблюдается развитие хронического бронхита. Мокрота отделяется очень трудно, часто повторяется пневмония. Постоянный кашель носит изматывающий характер. Из-за него появляется бессонница. Начинаются проявления легочной недостаточности, к которой впоследствии присоединяется сердечная.

При кишечной форме муковисцидоза поражается желудочно-кишечный тракт. Это приводит к малокровию, дефициту веса, гиповитаминозу. Если заболевание коснулось печени, то в большинстве случаев начинается желтуха. При смешанной форме муковисцидоза симптоматика объединяет признаки легочной и кишечной патологии.

Встречаются атипичные формы заболевания. Например, у новорожденных возникает мекониевая непроходимость кишечника. Каловые массы не отходят из-за закупорки кишечника.

В целом у грудничков симптомы муковисцидоза такие:

• увеличивается печень;
• выпадает прямая кишка;
• происходит вздутие живота;
• деформируются фаланги пальцев и грудная клетка;
• зловонный жирный и густой кал;
• продолжительный сухой кашель;
• сухость кожи;
• задерживается физическое развитие.

Часто мама замечает, что у ребенка соленый привкус кожи. При обследовании врач подтверждает муковисцидоз.

У более старших детей и взрослых на фоне инфекций проявляется ярко выраженный интоксикационный синдром. Ощущается резкое недомогание и общая слабость, повышается температура, возникает потливость. Происходит усиление кашля, который нередко переходит в стадию изнуряющего. Очень сильно снижается работоспособность, происходит потеря аппетита. При муковисцидозе любой бронхит или пневмония становятся серьезной проблемой. Они плохо лечатся, оказываются обычно затяжными.

Степени тяжести муковисцидоза

Основной показатель тяжести заболевания — это выраженность симптомов поражения системы дыхания. В зависимости от них различают четыре степени тяжести патологического заболевания:

• Первая степень. Изменения незначительные, носят непостоянный характер, одышка и кашель возникают только во время физических нагрузок.
• Вторая степень. В бронхах проходит хронический воспалительный процесс, умеренного одышка постоянная, фаланги пальцев деформируются. При проведении аускультации слышны влажные хрипы.
• Третья степень. Поражение легких и бронхов прогрессирует, очагово развиваются склероз и фиброз, начинают проявляться признаки дыхательной и сердечной недостаточности, возникают бронхоэктазии.
• Четвертая степень. Все симптомы сопровождаются тяжелыми нарушениями работы легких и сердца.

Терапия муковисцидоза

Врач оценивает все симптомы и корректирует дозы лекарственных средств, чтобы лечение муковисцидоза было наиболее эффективным.

В первую очередь лечение заболевания зависит от того, какую форму оно приняло. Если преобладает кишечная форма муковисцидоза, то назначают диету. Ограничивается употребление углеводов и жиров. Количества протеинов, наоборот, должно быть как можно больше, поэтому в рацион вводят мясо, рыбу, творог, яйца. Из рациона должна быть полностью исключена грубая клетчатка. Молоко противопоказано при лактозной недостаточности. Обязательны большое количество жидкости и витамины.

При кишечной форме заболевания показаны ферментные препараты Панзинорм, Мезим, Фестал и другие. О том, насколько эффективно применяемое лечение, судят по показателям: нормализуется стул, проходят боли, в кале нет нейтрального жира, вес пациента восстанавливается.

Лечение легочной формы муковисцидоза заключается в купировании воспаления, снижении вязкости мокроты, восстановлении бронхиальной проходимости. Чтобы этого добиться, назначают муколитические препараты. Пациент принимает их в виде аэрозолей или ингаляционно на протяжении всей жизни.

Если развилось воспаление бронхов или легких, то показано лечение антибиотиками широкого спектра действия, так как они справляются с большинством существующих видов бактерий. Лекарства назначаются в виде инъекций или таблеток. Дозу на сутки и весь курс рассчитывает лечащий врач, который исходит из особенностей пациента и индивидуального плана лечения.

Если есть показания, то антивоспалительные стероидные средства назначают в обязательном порядке. Эти лекарства результативно снижают прогрессирование воспаления, снимают отек, благодаря чему просвет дыхательных путей становится больше, дыхание нормализуется. Гладкие мышцы бронхов перестают сокращаться из-за спазмов. Антибактериальные препараты назначают в том случае, если бронхит или пневмония имеют острое течение. Также назначают препараты для улучшения питания сердечной мышцы.

Для профилактики и поддержания здоровья назначают ЛФК и проводят физиолечение, выполняют вибрационный массаж грудной клетки. Для улучшения эффекта делают бронхоскопическую санацию с применением муколитических средств.

На более поздних стадиях показана поддерживающая кислородотерапия с помощью кислородных концентраторов.

Пациенты с диагнозом муковисцидоз должны стоять на учете у пульмонолога и терапевта, проходить регулярные обследования. Если болен ребенок, то родителей обучают, как правильно за ним ухаживать. Вопрос о назначении прививок, решается только в индивидуальном порядке. Ребенок с легкой формой заболевания должен получать лечение в санаториях. В детский сад такого ребенка лучше не водить. Посещение школы или домашнее обучение выбирают после оценки общего самочувствия.

Какой может быть профилактика муковисцидоза

Так как муковисцидоз развивается из-за генетической мутации, то главный метод профилактики при предрасположенности — планирование беременности. Если есть показания, то следует посетить генетика для консультации. Это первичная профилактика. Вторичная, когда ребенок уже родился, заключается в неукоснительном соблюдении всех рекомендаций врача, регулярных осмотрах, как можно более ранней терапии осложнений.

Распорядок дня должен быть тщательно спланирован. Физические переутомления и стрессы нужно исключить. Подросткам с таким заболеванием надо обеспечить правильную профориентацию — чтобы выбор будущей работы не был связан ни с какими вредными факторами.

Муковисцидоз — это крайне тяжелое заболевание, исход которого зависит от начала проявления первых симптомов патологии, тяжести состояния и осложнений.